遺傳變異圖譜是研究人群演化史、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、基因型-表型關(guān)聯(lián)的基礎(chǔ)。此前，大多數(shù)全基因組測(cè)序相關(guān)研究主要集中在歐洲血統(tǒng)人群。
已有研究表明，罕見(jiàn)和低頻的變異往往特定于人群或樣本，尤其是與疾病相關(guān)的變異。中國(guó)人群全基因組測(cè)序資源和單倍型參考面板的缺乏阻礙了世界上最大人群的遺傳學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。
為此，中國(guó)科學(xué)院院士、中科院生物物理研究所研究員徐濤團(tuán)隊(duì)，研究員何順民團(tuán)隊(duì)合作，在Cell Reports上在線發(fā)表文章，介紹該團(tuán)隊(duì)關(guān)于"女?huà)z"（NyuWa）中國(guó)人群基因組資源庫(kù)的工作，提供針對(duì)中國(guó)人群的遺傳變異圖譜與參考面板基因型推演服務(wù)，旨在促進(jìn)中國(guó)人群的遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)研究。
研究團(tuán)隊(duì)分析了2999個(gè)中國(guó)人的全基因組深度測(cè)序數(shù)據(jù)（26.2X），并以“女?huà)z”命名。
NyuWa全基因組測(cè)序資源的變異數(shù)量
基于NyuWa數(shù)據(jù)資源，研究構(gòu)建了包含7106萬(wàn)SNPs和819萬(wàn)InDels的中國(guó)人群遺傳變異圖譜，并對(duì)其進(jìn)行全面注釋。相比其它人群隊(duì)列，NyuWa數(shù)據(jù)集包含2501萬(wàn)新變異，其中包括14.9萬(wàn)非同義變異、10.1萬(wàn)有害變異、11493個(gè)編碼和非編碼基因的功能喪失變異、636個(gè)癌癥相關(guān)基因的蛋白截短變異。
大量新變異表明，在以往遺傳研究中，中國(guó)人群的變異代表性不足，NyuWa基因組資源則填補(bǔ)了這一空缺。
此外，根據(jù)臨床相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)的注釋?zhuān)芯吭贜yuWa中發(fā)現(xiàn)了1140個(gè)致病變異，以及藥物基因組學(xué)相關(guān)位點(diǎn)和癌癥風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)上中國(guó)人群與世界其他人群的變異頻率差異。這些發(fā)現(xiàn)有助于中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，可能促進(jìn)新的遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)進(jìn)展。
與其他參考面板相比，NyuWa參考面板將漢族人群基因型推演的錯(cuò)誤率降低了30%-51%，在大多數(shù)其他東亞和東北亞人群中也有優(yōu)異表現(xiàn)。
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