作為全球第一人口大國，中國也是癌癥高發國家。目前，癌癥發病率和死亡率均居世界第一。
為了提升癌癥生存率，近年來國家在極力推動醫療水平和藥械創新升級，與此同時，也在推行癌癥的早篩早診早治，降低發病率。
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特別是隨著基因檢測技術的突破性發展，使得精準治療時代加速到來。而基因檢測和篩查也成為一片藍海。
為了迎接即將帶來的市場暴發，全球最大的基因檢測設備、檢測耗材提供商因美納（Illumina）近日在華啟用首個生產制造基地，并計劃未來五年逐步實現高端基因測序儀及耗材全面本土化生產。
因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶在接受21世紀經濟報道記者采訪時表示，基因檢測將來在病理科能起到精準分子診斷的作用，未來也會像現在的影像診斷一樣，逐漸成為主流。”我們比照影像診斷這個市場，雖然現在基因檢測市場基數還很低，但發展的空間很大。”李慶指出，在基因領域，目前中國市場仍然存在諸多尚未被滿足的醫療需求。例如，在腫瘤領域，我們基因檢測的相關項目占比約為70%，但是在罕見病領域，由于疾病診斷及療法的特殊性，使得這一市場的投入及收入占比依舊較低。
腫瘤基因檢測成趨勢
目前，基因檢測最早實現產品落地并進入臨床應用層面，最快的路徑聚焦三大疾病方向：一是生殖健康領域，包括華大基因(300676)、貝瑞在內的基因檢測企業最開始就從無創DNA基因檢測（NIPT）打入市場；二是腫瘤領域，靶向藥的診斷需求目前已開發了多種伴隨診斷試劑盒用于各類癌癥生物標志物的檢測；三是病原微生物領域，通過對病毒進行全基因組測序，可以了解病毒不同傳播階段的變異情況。
這也使得當前的大部分基因檢測工作是在產科體系中進行，成為解決產科需求的重要工具，并且催生了基因檢測的進一步發展。一方面，產前檢測成為基因檢測的主要方向，這也使得逐步擴大基因檢測范圍甚至覆蓋更多的遺傳性疾病成為一大趨勢；另一方面，許多醫院的實驗室仍在使用上世紀70年代的核型診斷技術，檢查時間比較長，消費者往往需要等待一個月的時間才能出報告，規模化、精細化的檢測技術，更快、更經濟的消費模式需要進一步落地，實現消費者的需求。
基因檢測還有更廣泛的應用領域，特別是在腫瘤診斷與治療應用方向上，有望成為基因檢測最大的應用市場。
“目前在腫瘤領域，無論是伴隨診斷還是腫瘤術后監測使用二代測序方法已經是業內共識和認知。在中國，我們一方面需要與藥企一起合作開發伴隨診斷路徑，保證更多患者可以通過精確的診斷實現規范化用藥的同時，精準控制和精準管理醫保費用的支出。”李慶指出，基因檢測在腫瘤或遺傳病商業化落地方面依舊存在諸多壁壘，例如，在專業人才的培養上，由于很多從事傳統醫療的醫生或醫療工作者的醫學診斷主要以影像診斷為主，缺乏對于基因的靶點、生物標志物的理解，所以依舊需要花費較多的時間進行專業人才的培養。另外，當前臨床上的伴隨診斷大多在三甲醫院開展，需要花費較長的過程才能走到中國各級醫院。
隨著基因檢測在腫瘤領域的廣泛應用及靶向藥的應用推廣，伴隨診斷(Companion Diagnostics，CDx)也逐步確立起指導治療的重要地位，能夠避免藥物的誤用和濫用，進而提高療效和降低開支。
“作為賦能者，我們幫助客戶進行方案設計，以此共同提升基因檢測在腫瘤、感染、遺傳病生殖等各個領域的滲透率。”李慶補充道。
如何打通供應鏈壁壘？
目前，新一代測序技術與臨床醫學的深度結合已成為加速實現精準醫療的關鍵。特別是隨著《二代測序技術在腫瘤精準醫學診斷中的應用專家共識》《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序專家共識》等多個專家共識的推出，醫療機構正加速進行院內NGS檢測能力的建設。
近年來，不少基因檢測企業也在陸續與國內頂級醫院展開合作，推動NGS平臺在臨床端的落地，并通過適用于不同場景的測序平臺和應用解決方案，賦能腫瘤、感染、遺傳、生殖健康等學科建設，從“醫、教、研、防”四大領域持續為醫院高質量發展提供創新動能。
除了產業的融合為實現腫瘤早期精準檢測，在基因檢測技術愈發成熟的情況下，也需要集合政策之力不斷助推基因檢測走向商業化，從而進一步推動中國生物基因產業發展。在政策層面，根據此前上海市經信委最新發布的《上海市生物醫藥產業發展“十四五”規劃》，要明確瞄準“高端化、智能化、國際化”發展方向，深入實施“張江研發+上海制造”行動，到2025年，上海將初步建成世界級生物醫藥產業集群核心承載地，產業規模超1萬億元。
從產業發展重點來看，根據規劃，“十四五”期間上海將重點發力高端生物制品、創新化學藥及制劑、現代中藥、高端醫療器械、技術服務、醫藥流通等六大產業。同時，上海還要打造成為細胞治療產業核心地，阿爾茨海默病、糖尿病等代謝障礙癥全球創新藥物主要發源地，以及下一代高端醫療器械創新產品首發地等。
這也符合當下醫療器械廠商提升國產化率的重要方向。有跨國醫療器械企業高管在接受21世紀經濟報道記者采訪時表示，醫療器械想要走向“高端化、智能化、國際化”，背后離不開本土供應商的支持，只有與供應商一起做到多次迭代，才能用更合適的方式推動相關產品實現商業落地。
“現在市場的發展，疾病的多樣性，以及整個中國醫療行業所發展的需求的多樣性，讓我們必須重新審視創新的模式。今天我們把創新從上游到下游的單方向創新，變成一個生態體系創新，供應鏈只有跟我們一起在研發、生產制造、精益管理方面發力才能夠得到長足的發展，做到最有效的生產研發制造，這也是行業的一大趨勢。”該跨國醫療器械企業高管說。
不過，對于基因檢測行業而言，這并非易事。因美納中國生產制造基地負責人洪如欣在接受21世紀經濟報道記者采訪時介紹，過去，因美納主要供應鏈廠商來自于歐美及少部分亞洲地區。所以，如果可以就近找到一些供應商，會比較符合周期效應。不過，想要打通基因檢測設備、檢測耗材上下游供應鏈的國產化還有較長一段路要走。“如果可以找到高質量的本土供應商，因美納的市場布局戰略就可以進行相應的調整，逐漸構建中國供應鏈后也可以實現產業的創新升級。”洪如欣說。
（作者：季媛媛 編輯：魏笑）
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